Eine Zweijährige, die als „Energiebündel“ beschrieben wird, ist mit einer seltenen Form von Kindheitsdemenz diagnostiziert worden. Nun fürchten ihre Eltern, dass „die Zeit abläuft, um ihr Leben zu retten“.
Nur eine Woche vor ihrem zweiten Geburtstag wurde die kleine Leni Forrester mit dem Sanfilippo-Syndrom Typ B diagnostiziert – einer rasch fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung, die auch als Kindheitsdemenz bekannt ist.
Ihre Eltern, die 33-jährige Emily und der 35-jährige Gus, sagten, die Diagnose habe sie völlig unvorbereitet getroffen: „Wir hatten überhaupt keine Bedenken bei Leni“, erzählte die Mutter aus Kent dem Mirror und beschrieb ihre Tochter als „Sonnenstrahl“.
„Katastrophale genetische Erkrankung“
Der erste Hinweis, dass etwas nicht stimmen könnte, kam überraschend bei einer routinemäßigen genetischen Untersuchung im Zusammenhang mit Emilys Schwester. Diese war als Trägerin des NAGLU-Gens erkannt worden, das mit der Erkrankung in Verbindung steht.
Obwohl die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind betroffen sein würde, extrem gering war, ließen sich die Eltern vorsorglich testen.
Zunächst erhielten sie von einem medizinischen Test die „Entwarnung“, was das Paar beruhigte und sie sogar dazu ermutigte, über ein weiteres Kind nachzudenken.
Weitere Untersuchungen ergaben jedoch, dass die kleine Leni am Sanfilippo-Syndrom leidet – einer „katastrophalen genetischen Erkrankung“.
„Symptome führen zu frühzeitigem Tod“
Das Sanfilippo-Syndrom wird durch einen Enzymmangel verursacht, der verhindert, dass der Körper bestimmte komplexe Moleküle abbaut. Diese Substanzen sammeln sich an, bilden giftige Abfallstoffe und schädigen nach und nach die Hirnzellen.
Laut der Cleveland Clinic „verursacht es eine Vielzahl kognitiver (mentaler), verhaltensbezogener und körperlicher Symptome, die mit der Zeit schlimmer werden. Diese Symptome führen zum frühzeitigen Tod.“ Die Erkrankung ist extrem selten und betrifft schätzungsweise eines von 50.000 bis 250.000 Kindern.
Kinder mit Sanfilippo-Syndrom wirken in den ersten Lebensjahren oft völlig gesund; Symptome treten meist erst ab dem dritten Lebensjahr auf. Im Verlauf verlieren die betroffenen Kinder nach und nach die Fähigkeit zu sprechen, zu laufen, zu essen und zu kommunizieren.
„Alle Träume für die Zukunft Ihres Kindes werden Ihnen genommen“, sagte Emily am 23. März 2026 gegenüber ITV News – fünf Monate nach Lenis Diagnose. „Es ist absolut erschütternd. Es ist der schlimmste Albtraum aller Eltern.“
Unbemerkte Anzeichen
Im Rückblick sagt Emily, die Anzeichen seien so subtil gewesen, dass man sie leicht als normale Schwankungen abgetan habe. Leni habe auffällige Merkmale wie buschige Augenbrauen, die aber nie Anlass zur Sorge gegeben hätten.
„Sowohl mein Mann als auch ich haben buschige Augenbrauen, daher war das nichts Ungewöhnliches“, erklärte Emily. Auch andere Merkmale, die manchmal mit der Erkrankung einhergehen – wie „dichte Wimpern und volle Lippen“ –, seien bei Leni vorhanden gewesen, aber nicht ausgeprägt genug, um auf eine schwere Erkrankung hinzudeuten.
Leni wurde außerdem mit Klumpfüßen (Talipes) geboren, die jedoch durch Physiotherapie korrigiert werden konnten. Deshalb gab es keinen offensichtlichen Grund, eine zugrunde liegende genetische Störung zu vermuten.
„Aber weil sich dieses Syndrom so entwickelt, zeigen die Kinder vor dem zweiten Lebensjahr eigentlich keine deutlichen Symptome, die sich von denen eines normalen Kleinkindes unterscheiden“, erklärte Emily. Die frühen Anzeichen seien „nichts, was man als diese katastrophale genetische Erkrankung zusammengesetzt hätte“.
Sie wird leiden
Ohne Behandlung wird die Krankheit weiter Lenis Hirnzellen schädigen.
„Jeder Tag, der ohne Behandlung vergeht, lässt diese giftigen Abfallstoffe im Körper unseres Kindes weiter ansteigen“, sagte Emily. „Wenn wir keine Behandlung bekommen, wird sie den schrecklichsten körperlichen und geistigen Verfall erleiden, den man sich vorstellen kann, und dann in ihren frühen bis mittleren Teenagerjahren sterben.“
Als die Ärzte die Diagnose erstmals mitteilten, wurde der Familie gesagt, dass in Großbritannien keine zugelassene Behandlung verfügbar sei. Sie stünden vor der grausamen Realität der Palliativversorgung.
„Das ist natürlich entsetzlich“, sagte Emily dem Mirror.
Schäden sind nicht rückgängig zu machen
Nun gibt es jedoch Hoffnung in Form einer möglichen Gentherapie, die derzeit von Professor Brian Bigger an der University of Edinburgh entwickelt wird. Die Behandlung soll eine gesunde Kopie des fehlenden Gens in die Blutstammzellen der Patienten einbringen und könnte so die weitere Schädigung durch die Krankheit verlangsamen oder verhindern.
Doch die Zeit drängt.
„Wir rennen gegen die Zeit“, sagte Bigger gegenüber ITV. „Sie wird beginnen, Hirnzellen zu verlieren – und wenn das passiert, bekommen wir sie nicht zurück.“
Emily betont, dass ein früher Eingriff lebensverändernd sein könnte.„Frühzeitige Behandlung ist entscheidend für diese Kinder. Einmal entstandene Schäden lassen sich nicht mehr rückgängig machen“, sagte sie. „Wenn sie sechs Monate warten muss, könnte das bedeuten, dass sie nicht mehr sprechen kann. Wartet sie zwölf Monate, könnte sie die Fähigkeit zu laufen verlieren.“
„Die Zeit arbeitet gegen uns“
„Bei Lenis Erkrankung zählt jeder Tag, und die Zeit läuft ab, um ihr Leben zu retten“, schreibt Emily in einer GoFundMe-Kampagne, die Geld für die Behandlung sammeln soll. „Es ist der schlimmste Albtraum aller Eltern, zu erfahren, dass ihr Kind sterben wird – und genau das ist die bittere Realität, vor der wir stehen, wenn Leni nicht schnell Zugang zur Behandlung bekommt. Wir werden alles tun, um unser kleines Mädchen zu retten.“
„Die Zeit arbeitet gegen uns“, fügte sie hinzu. „Das ist wirklich ihre einzige Hoffnung.“
Teilt eure besten Wünsche für Leni und ihre Familie in den Kommentaren auf Facebook und teilt diese Geschichte, um das Bewusstsein für das Sanfilippo-Syndrom zu schärfen.
Lies auch:
- 7 stille Anzeichen, die der Körper vor dem Tod zeigen kann
- Flugzeugcrash am LaGuardia: Pilot rettet in letzter Sekunde Dutzende Leben
